Betegség leírás...

....illetve amire gondolnak és a vizsgálat leírása.
Autoimmunitás

Autoimmunitásról (latinul: morbus autotoxicus), illetve autoimmun betegségről beszélünk, amikor

1. autoimmunreakció van jelen,

2. ez a reakció nem szövetpusztulás következménye,

3. minden más kórok kizárható

Kialakulásának okai

Az autoimmun betegségek kialakulásának okai igen komplexek. A helyzetet tovább bonyolítja, hogy az okok az egyes betegségek esetében is változhatnak. Kialakulásukban különböző immunológiai, genetikai, infektológiai és környezeti faktorok játszanak szerepet. A nemek közötti különbség is jellemző.

Immunológiai faktorok

Ezidáig nincs tudományos bizonyíték arra, hogy az autoimmunitást a centrális tolerancia károsodása okozná. Ezzel szemben a perifériás tolerancia különböző fajtáinak (klonális deléció, anergia, szuppresszió) elégtelensége a betegségek gyakori kiváltó okának számít. Emellett fontos immunológiai kiváltó tényezők lehetnek olyan mechanizmusok, melyek az autoantigének természetétől vagy azok felismerésétől függenek.

Genetikai faktorok

Ismert, hogy egyes autoimmun betegségek családokban halmozódhatnak (például Hashimoto-thyreoiditis, autoimmun hemolitikus anemia). Kevés kivételtől eltekintve minden autoimmun betegség egy bizonyos HLA (human leukocyte antigen)-specifitáshoz kötött. Cukorbetegségben szenvedő betegek szinte egytől-egyig a HLA-DR-3 vagy HLA-DR-4 variánsokkal rendelkeznek, ezzel szemben a HLA-DR-2 variáns jelenléte a betegség ellen hat.

Infektológiai faktorok

Régóta ismert, hogy infekciók (fertőző betegségek) arra hajlamos emberekben autoimmun betegségeket képesek okozni. A betegségek kórokozói az immunológiai tolerancia mechanizmusait igen változatosan képesek károsítani.

1. Előfordul, hogy a kórokozót éppen hatástalanító immunsejt különböző ko-stimuláló vegyületeket szabadít fel, melyek a T-sejteket aktiválják, ezen belül az autoreaktív T-sejteket is és ezzel az anergia folyamatát gátolják.

2. Egyes kórokozók hasonló vagy megegyező epitóppal (az a helye vagy felülete az antigénnek, melyet az antitestek vagy antigénreceptorok felismernek = antitest felismerő hely) rendelkeznek mint az autoantigének. Ennek hatására a külső kórokozó elleni immunreakció egyidejűleg a saját fehérje ellen is irányul és autoimmunreakciót hoz létre következményes szövetpusztulással. Egyes streptococcus fertőzések immunreakciót generálhatnak a vese, az ízületi kötőszövetek és a mindenekelőtt a szív ellen, 2-es típusú túlérzékenységi reakciót (reumás láz) okozva. Virális fertőzések hasonló keresztreakciókat okozhatnak például a sclerosis multiplex és az 1-es típusú diabetes mellitus (Coxsackie-vírus) kialakulása során is.

3. Egyes mikroorganizmusok, illetve produktumaik (endotoxinok, például LPS) szuperantigénként viselkedhetnek, azaz az immunrendszer aktiválása után antigén-független immunválaszt válthatnak ki. Ennek során nagy számú immunsejt aktiválódik, köztük autoreaktív T-sejtekkel, melyek a klonális anergia során nem eliminálódnak. Ezek az autoreaktív T-sejtek autoimmunitást váltanak ki. Ilyen folyamatok játszhatnak szerepet a rheumatoid arthritis és feltételezhetően az 1-es típusú diabetes mellitus kiváltásában.

Környezeti faktorok

Környezeti faktorokra kevésbé jellemző, hogy a betegségre való hajlamot növelik, inkább a betegség kitörésében játszanak szerepet. Kémiai anyagok, illetve gyógyszerek szerepet játszhatnak autoimmun betegségek kitörésében (például gyógyszer-indukálta lupus erythematosus). Ilyen esetben a kiváltó kémiai anyag elvonása a tüneteket megszünteti. Emellett peszticidek és különböző mérgek is okozhatnak autoimmun betegségeket.

A nem szerepe

Az autoimmun betegségek kialakulásában a nem fontos szerepet játszik. A legtöbb autoimmun betegség inkább a nőkre jellemző, habár ez alól vannak kivételek (például spondylitis ankylopoetica). Ennek a nemi preferenciának az oka nem ismert, de a genetikai diszpozíció mellett valószínűleg a nemi hormonok is szerepet játszanak. Elképzelhető, hogy a terhesség alatti enyhe sejtkicserélődés a magzat és az anya között is szerepet játszik a nemek közötti különbségben.

Beosztás

Az autoimmun betegségek lehetnek szervspecifikusak (az immunreakció egy szervre vagy egy sejttípusra korlátozódik, például 1-es típusú diabetes mellitus, Hashimoto-thyreoiditis) és nem-szervspecifikusak = szisztémásak (az immunreakció egy olyan antigén ellen irányul, mely az egész szervezetben megtalálható, például szisztémás lupus erythematodes (SLE), rheumatoid arthritis).

Autoimmun betegségek pl:

Rheumatoid arthritis az ízületek kötőszövete, valamint az inak ellen termelt autoantitestek okozzák.

Kezelése

Az autoimmun betegségek kezelése sajnos ma még csak palliatív (tüneti) és az immunrendszer működését gátló (immunszuppressziv), illetve gyulladáscsökkentő terápiákat foglal magában, melyek az autoimmun reakciót és az ezzel összefüggö steril gyulladást gátolják. Immunszuppresszív szerek a szteroidok, gyulladáscsökkentőként nem-szteroid gyulladáscsökkentőket lehet adni. Ennél specifikusabb, az immunrendszer működését célzottan gátló terápia (például a TNFα antagonista etanercept) a rheumatoid arthritis kezelésében játszhat egyelőre csak szerepet.

Ezen belűl:
Juvenilis Idiopathias Arthritis = JIA


Szinonimák

· Juvenilis krónikus arthritis (JCA)

· Juvenilis rheumatoid arthritis (JRA)

· Gyermekkori ismeretlen eredetű ízületi gyulladás

· Gyermekkori reumás ízületi gyulladás

fontos megjegyzés: a JIA sokban különbözik a felnőttkori "reumás" betegségektől, az elnevezés hasonlósága ellenére nem azonos a felnőttkori rheumatoid arthritissel.

Az ízületi gyulladás tünetei

Az ízületi gyulladást az érintett ízület duzzanata, mozgáskorlátozottsága alapján ismerhetjük fel. A betegség fájdalmat is okozhat, azonban fontos tudni, hogy a gyermekkori ízületi gyulladások sok esetben nem okoznak a gyermeknek panaszt. A gyulladást jelezheti az ízület melegsége és az ízület feletti bőr piros színe.

A JIA oka

A JIA oka ma sem pontosan ismert. Léteznek genetikai tényezők, melyek jelenléte fogékonnyá teszi az illetőt. Az autoimmun betegségek egyes családokban halmozódást mutathatnak. Ezzel együtt azt kell mondjuk, hogy a betegség nem öröklődő. A genetikailag fogékony egyénekben sok környezeti hatás együttes érvényesülése esetén alakul ki a betegség ("a gének és a környezet összeesküvése" következtében). Ezek a környezeti hatások az egyes betegek esetében többnyire nem azonosíthatóak. A betegség pontos okát még nem ismeri a tudomány.

A krónikus ízületi gyulladás veszélyei és következményei

Amennyiben a krónikus ízületi gyulladást nem kezeljük, akkor a gyulladás maradandóan károsíthatja az ízületeket. A beteg a fájdalom miatt kímélő (antalgias) pozíciót felvéve igyekszik csökkenteni a panaszait (megkeresve a legkevésbé fájdalmas helyzetet), ezzel hosszútávon az ízület körüli izmok károsodása alakul ki. Az ízület és az izmok károsodása következtében az ízület funkciója beszűkül, a gyermek mozgása sérül.

A JIA altípusai

Oligoarticularis JIA

Kevesebb mint 5 ízületet érint a betegség.

Polyarticularis JIA

5 vagy több ízületet érint a betegség.

Szisztémás JIA

Az ízületi gyulladás mellett ún. szisztémás tünetek is megfigyelhetőek, úm. láz, lazacszínű bőrkiütés, nyirokcsomó-gyulladás, máj és a lép duzzanata, a savós hártyák gyulladása (mellhártya, hashártya, szívburok gyulladása).



Vizsgálat:

MR vizsgálat


Az MRI, azaz mágneses rezonancia vizsgálat (magnetic resonance imaging) a szervezet folyadéktereinek mágneses térben történő megváltozott viselkedésén alapszik. A változás idejét és egyéb paramétereit méri és alakítja át képi információvá.

A vizsgálat lehetővé teszi a koponya, a mellkas, a has és a medence olyan szerveinek megjelenítését is, amelyek röntgen vizsgálattal, CT-vel vagy ultrahanggal nem vizsgálhatók.

Az MR készülék egy nagy méretű henger, a beteg a vizsgálat során a henger előtt lévő asztalra fekszik fel. A vizsgálóasztal becsúszik a hengerbe, ahol mágneses teret hoznak létre. A készülékben zúgás, erős berregő hang keletkezik, amely néha a szűk hengerben fekvő betegben félelmet, tériszonyt válthat ki. A vizsgálat fájdalommal nem jár.

A beteg ruházatában, testfelületén vagy szervezetében nem lehet semmiféle fémet tartalmazó anyag (ékszer, műfogsor, zsebkés, töltőtoll, szemüveg, pacemaker, defibrillator, művégtag, törött csontot rögzítő fémsín stb.) Az MR vizsgálat időtartama általában 45 perc. Ritkán kontrasztanyagot is adnak a betegnek.

Terhesség nem zárja ki az MRI vizsgálat elvégzését, a szoptatást 36-48 órára azonban fel kell függeszteni.

Az MRI vizsgálat diagnosztikai értékelése

Az MR vizsgálat előnyei:

Fájdalommal nem járó, káros sugárzást nem okozó vizsgáló eljárás.

A módszer meg tudja jeleníteni a vizsgálandó szerv szerkezetét és működését.

A módszer láthatóvá tehet olyan elváltozásokat, amelyek röntgennel az árnyékot adó csont takarása miatt nem ismerhetők fel.

Az MR vizsgálat hátrányai:

Amennyiben a betegbe korábban beültettek valamilyen fémtárgyat, nem végezhető el a vizsgálat.